 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Uniparentaalidisomia 7, DNA-tutkimus
| 10246 | -UPD7-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Epäily Silver-Russell-oireyhtymästä; synnynnäinen pienikasvuisuus, puheenkehityksen viivästymä, voimakas hikoilu, syömisvaikeudet.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen tai istukkabiopsia/lapsivesinäyte/viljellyt solut. OYS:n ulkopuolella otettu istukka/lapsivesinäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Kts. Huomautuksia.
Menetelmä
Kromosomispesifisten mikrosatelliittimarkkereiden (merkkilokusten) PCR-monistus ja analyysi DNA-fragmenttianalysaattorilla.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa
Tulokset valmiina
1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Uniparentaalisessa disomiassa (UPD) kromosomimateriaalin määrä on normaali, mutta molemmat homologiset kromosomit tai niiden osat ovat periytyneet samalta vanhemmalta. Tiettyjen kromosomien UPD:n on todettu aiheuttavan tyypillisiä kasvun ja kehityksen poikkeavuuksia ja dysmorfisia piirteitä. Erityisesti tyypillistä on pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen/pienikasvuisuus. Kromosomin 7 maternaalinen UPD, upd(7)mat on kuvattu Silver-Russell-oireyhtymässä (SRS) noin 10%:ssa tapauksista.
Tulkinta
Merkkilokusten alleelien periytyminen vain toiselta vanhemmalta tutkittavalle merkitsee uniparentaalidisomiaa.
Huomautuksia
Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.
Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta puh. 040 6356318 tai 040 6356302.
Päivitetty 10.11.2015 / MLV