Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Uniparentaalidisomia 14, DNA-tutkimus

10248 -UPD14-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

UPD:n poissulku, kun lapsiveden/istukan kromosomitutkimuksessa löytyy Robertsonian translokaatio, jossa on mukana kromosomi 14 tai epäily UPD14:sta oireisella Robertsonian translokaation kantajalla. Kliininen epäily kromosomin14 UPD:sta (UPD(14)mat: lyhytkasvuisuus, hypotonia, viivästynyt kehitys, ylitaipuiset nivelet, skolioosi), UPD(14)pat: kehitysvammaisuus, pienikasvuisuus, kasvojen anomaliat, skolioosi)

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen tai istukkabiopsia/lapsivesinäyte/viljellyt solut. OYS:n ulkopuolella otettu istukka/lapsivesnäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Kts. Huomautuksia.

Menetelmä

Kromosomispesifisten mikrosatelliittimarkkereiden (merkkilokusten) PCR-monistus ja analyysi DNA-fragmenttianalysaattorilla.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulokset valmiina

1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uniparentaalisessa disomiassa (UPD) kromosomimateriaalin määrä on normaali, mutta molemmat homologiset kromosomit tai niiden osat ovat periytyneet samalta vanhemmalta. Tiettyjen kromosomien UPD:n on todettu aiheuttavan tyypillisiä kasvun ja kehityksen poikkeavuuksia ja dysmorfisia piirteitä. Erityisesti tyypillistä on pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen/pienikasvuisuus. Robertsonian translokaatioihin liittyy kohonnut UPD riski. Kromosomin 14 UPD:n on todettu olevan kliinisiltä piirteiltään erilainen riippuen siitä, onko kyseessä maternaalinen vai paternaalinen UPD, upd(14)mat/upd(14)pat (kts. Indikaatiot).

Tulkinta

Merkkilokusten alleelien periytyminen vain toiselta vanhemmalta tutkittavalle merkitsee uniparentaalidisomiaa

Huomautuksia

Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.

Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Päivitetty 10.11.2015 / MLV

Sivun alkuun