 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Alfa-galaktosidaasi, verestä
| 11378 | B -AGalak |
Tiedustelut
Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.
Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290
Indikaatiot
Epäily Fabryn taudista eli glykosfingolipidien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.
Esivalmistelu
Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote:
https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/lysotiedote.pdf
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus:
https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/suostlyso.pdf
Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Myös geenivirheen naispuolisilla heterotsygooteilla kantajilla on usein oireita. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai lähes normaali ja tällöin diagnoosiin voidaan päästä geenitutkimuksen avulla.
Alihankintalaboratorio voi tutkia näytteestä ilman erillistä pyyntöä myös globotriaosyylisfingosiini (ks. B -LysoGL3) pitoisuuden, jonka omaa tutkimuspyyntöä voidaan käyttää Fabryn tautia sairastavien potilaiden seurannassa.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 07.10.2020 / SK