Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-glukosidaasi, verestä

11379 B -AGlukos

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily lysosomaalisen alfa-glukosidaasientsyymin puutoksesta (tunnetaan myös nimillä Pompen tauti, glykogenoosi tyyppi II, happamen maltaasin puutos).

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomaalisen alfa-glukosidaasin puutos johtaa glykogeenin kertymiseen eri elinten lysosomeihin. Taudinkuvassa on poikkeuksetta myopatiaa, mutta Pompen taudista tunnetaan eri muotoja (klassinen pienten lasten, nuoruusiän ja aikuisten tautimuodot), jotka eroavat toisistaan oireiden alkamisiän, elinaffisioiden ja etenemisnopeuden suhteen.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.11.2021 / IN

Sivun alkuun