 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Alfa-mannosidaasi, verestä
| 11380 | B -AMan |
Tiedustelut
Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.
Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.
Asiantuntijat
erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynen
nordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290
Indikaatiot
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-mannosidaasientsyymin puutoksesta.
Esivalmistelu
Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.
Suoritus
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf
Yleistä
Lysosomeissa esiintyvän alfa-mannosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti useita elimiä affisioivan sairauden, joka voi ilmentyä pienellä lapsella (tyyppi I) tai nuoruusiällä (tyyppi II). Taudinkuva: immuunipuutokset, luuston ja kasvojen kehityshäiriöt, kuurous, vaihtelevantasoiset oppimisvaikeudet tai hepatosplenomegalia, joka yhdessä infektioiden kanssa johtaa usein kuolemaan varhaisiällä.
Epäiltäessä alfa-mannosidaasin puutosta on indisoitua tehdä myös virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 13.10.2017 / PM