Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-galaktosidaasi, verestä

11381 B -BGalak

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily GM1-gangliosidoosista, joka johtuu sfingolipidien hajotukseen osallistuvan beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän beeta-galaktosidaasin puutos johtaa GM1-gangliosidien ja muiden poikkeavien rasva-aineiden kertymiseen aivoihin, maksaan ja pernaan. GM1-gangliosidoosi ilmenee alkamisiän ja vaikeusasteen mukaan kolmena eri alatyyppinä. Perifeerisen veren lymfosyyteistä erottuu tyypillisesti vakuolisoluja (2907 B -Vakuly).

Saman entsyymin puutos voi johtaa myös mukopolysakkaridoosi IV:ään (= Morquion tauti B), jolle on ominaista kerataanisulfaatin kertyminen. Sekä GM1-gangliosidoosissa että mukopolysakkaridoosi IV:ssä voi virtsasta olla suuria määriä kerataanisulfaattia, joka on todettavissa glykosaminoglykaanien osoitusreaktiolla (1497 U -GAG).

Epäiltäessä GM1-gangliosidoosia on indisoitua tehdä virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.11.2021 / IN

Sivun alkuun