Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-mannosidaasi, verestä

11389 B -BMan

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily beta-mannosidaasi entsyymin puutteen aiheuttamasta beta-mannosidoosista.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Beta-mannosidoosi on erittäin harvinainen glykoproteinoseihin kuuluva perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Maailmanlaajuisesti beta-mannosidaasi on diagnosoitu noin 20 potilaalla.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.11.2021 / IN

Sivun alkuun