Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Oligosakkaridit (kval), virtsasta

4861 U -Oligs-O

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Lysosomaalisten kertymäsairauksien epäily

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinen alihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty lomake alla olevan linkin kautta, tai Weblab Clinicalissa kohdassa WWW-linkki). Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti.

https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/oligs_amc.pdf

Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient information", "material", "relevant clinical and laboratory findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) EI saa muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia: "requested tests", "results should be sent to", "invoice should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain kohdassa "Form completed by" .

HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa.

Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä. Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan henkilötiedot(first name, family name, date of birth, sex), medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen asettelu englanniksi).

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)

Näyte

NÄYTE: 10 ml (min 8 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilyy 8 tuntia huoneenlämmössä tai jääkaapissa, mutta pidempiaikaista säilytystä varten pakastettuna kk:sia.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan kylmänä 2 tunnin kuluessa laboratorioon, muutoin lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Toistaiseksi alihankintana teetettävä tutkimus Academic Medical Center, Laboratory Genetic Metabolic Diseases www.labgmd.nl

Tulokset valmiina

Noin 4 viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.

Yleistä

Oligosakkaridien profiilin ohutlevykromatografialla ja siaalihapon määrityksen kvantitatiivisella nestekromatografia-massaspektrometria-menetelmällä.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Eräille lysosomaalisille perinnöllisille aineenvaihduntasairauksille on tyypillistä tiettyjen määrältään ja/tai laadultaan poikkeavien oligosakkaridien kerääntyminen elimistöön ja eritys virtsaan. AGU-taudissa (aspartylglukosaminuria) aspartylglukosamiinia sisältävien oligosakkaridien eritys virtsaan on lisääntynyt. Tämän ryhmän taudit aiheuttavat kehitysvammaisuuden lapsuusiässä ja eliniän lyhenemisen. Sallan taudissa on siaalihapon (vapaan neuramiinihapon) eritys lisääntynyt. On huomattava, että monet vastasyntyneet erittävät lisääntyneitä määriä siaalihappoa.

Huomautuksia

Tulokset valmiita noin neljän viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.

Päivitetty 11.11.2021 / IN

Sivun alkuun