Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

A B C D E F K M N P R T V Y

A   (sivun alkuun)

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), SOD1-geenin sekvensointi, verestä B -SOD1-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -AS-D
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -UBE3A-D
Angelmanin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä B -ASUPD-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä B -AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -AGU1-D

B   (sivun alkuun)

B -Aineenvaihduntasairaudet, NGS-geenipaneelitutkimus B -METAB-D
B -Aortta- ja sidekudossairaudet, NGS-geenipaneelitutkimus B -AORTS-D
B -Immuunivajavuus, laaja NGS-geenipaneelitutkimus B -PID-D
B -Jo tehdyn geenipaneelitutkimuksen laajentaminen koko eksomin tutkimukseksi B -LAAJA-D
B -Kehityshäiriöihin liittyvät sairaudet, NGS-paneelitutkimus B -DDG2P-D
B -Keuhkofibroosi, NGS-geenipaneelitutkimus B -KEFIB-D
B -Koko eksomi (WES) tutkimus B -WES-D
B -Koko eksomi trio (WES) tutkimus B -WESTR-D
B -Kuulovika, laaja, NGS-geenipaneelitutkimus B -OTOL-D
B -NGS-tutkimuksessa aiemmin todetun VUS-variantin uudelleenanalyysi B -UAVUS-D
B -Omavalintainen NGS-paneelitutkimus B -NGSOV-D
B -Perinnöllinen maha-suolistosyöpäalttius, NGS-geenipaneelitutkimus B -GICAN-D
B -Perinnöllinen paksu- ja peräsuolisyöpäalttius, NGS-geenipaneelitutkimus B -CRCAN-D
B -Perinnöllinen syöpäalttius laaja, NGS-geenipaneelitutkimus B -CANL-D
B -Rinta-, munasarja-, eturauhassyöpäalttius, NGS-geenipaneelitutkimus B -BROVP-D
B -Yksittäisen geenin NGS-tutkimus B -Geeni-D

C   (sivun alkuun)

C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä B -C9ORF72

D   (sivun alkuun)

DNA-eristys, verestä, kudoksesta  -DNAex

E   (sivun alkuun)

Endokriininen NGS-geenipaneeli 1: Multippeli endokriininen neoplasia MEN1/hyperparatyroidismi/hyperkalsemia B -ENDO1-D
Endokriininen NGS-geenipaneeli 2: Aivolisäkkeen adenooma B -ENDO2-D
Endokriininen NGS-geenipaneeli 3: von Hippel Lindau/feokromosytooma/paragangliooma B -ENDO3-D

F   (sivun alkuun)

Fragiili-X, DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-FraX-D
Fragiili-X, DNA-tutkimus, verestä B -FraX-D

K   (sivun alkuun)

Kongenitaali nefroosi (CNF), kahden NPHS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-NPHS1-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -NPHS1-D
Kongenitaalinen nefroosi, NPHS1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -NPHSY-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -CX263-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX262-D
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX301-D
Kuulovammaisuus, ei syndrominen, CX26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -CX261-D
Kuulovika, ei-syndrominen, NGS-geenipaneelitutkimus, verestä B -OTONS-D
Kystisen fibroosin geeni, 36 yleiseurooppalaista geenivirhettä, verestä B -CFTR-D

M   (sivun alkuun)

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin laaja mutaatiohaku, NGS-tutkimus, verestä B -MEN12-D
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MEN11-D
MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli B -MYOcap
Myotonia congenita, CLCN1-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -CLCNL-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä B -CLCN1-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -CLCNY-D

N   (sivun alkuun)

Non-dystrofinen synnynnäinen myotonia/ionikanavataudit NGS-geenipaneeli B -CMCN-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin suurten deleetioiden haku MLPA-menetelmällä, verestä B -NKH3-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -NKH1-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, istukasta Ts-NKH1-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -NKH2-D
Nonketoottinen hyperglysinemia, NGS-geenipaneeli B -NKHL-D
Noonan ja muut rasopatiat, NGS-geenipaneelitutkimus B -NOON-D

P   (sivun alkuun)

Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus, näyte, verestä B -BlaPCR
PCK1-geenin tunnetun mutaation c.925G>A tutkimus B -PCK1-D
Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-geenin kolmen valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC-D
Perinnöllinen ei-polypoottinen pasusuolisyöpä, MLH1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC1D
Perinnöllinen kolorektaalisyöpä, NGS-geenipaneeli: FAP/polypoottiset oireyhtymät B -FAP-D
Perinnöllinen kolorektaalisyöpä, NGS-geenipaneeli: Lynchin syndrooma B -LYNCH-D
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä, NGS- laajageenipaneeli B -BROV2-D
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä, NGS-perusgeenipaneeli B -BROV1-D
Prader-Willin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä B -PWSUPDD
Prader Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -PWS-D

R   (sivun alkuun)

Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, BRCA1/BRCA2-geenien tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -BRCA1-D
Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, PALB2-geenin c.1592delT-mutaation DNA-tutkimus B -PALB2-D

T   (sivun alkuun)

TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), lapsivedestä Am-TriNhO
TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-TriNhO

V   (sivun alkuun)

Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä B -VHL2-D
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin suurten deleetioiden DNA-tutkimus, verestä B -VHL3-D
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -VHL1-D

Y   (sivun alkuun)

Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus B -Ykrom-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä B -SEKVY-D

Sivun alkuun